三庚酸酯或可治疗1改型转运体缺陷综合征

脑组织代谢紊乱的机制与呕吐繁复，由于许多情况基本上未知，所以外科手术较为艰难。正常常情况下，是脑组织能量代谢的主要原料。1M-依赖M-缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致内源性积聚减少。

G1D常常表现为痉挛猝死与脑组织电图棘波。例外的是，在G1D小鼠模M-当中，G1D一续作关键性神经元功能缺陷，常常法理于血脑组织屏障相关的GLUT1依赖M-无意识障碍，而减少脑组织组织内浓度可以减轻呕吐。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展强化脑组织汇入或提供有效性替代位点的外科手术作法。

目前可用G1D的痉挛饮食疗法，仅能减轻2/3病人的运动无意识障碍或痉挛猝死，而且并非大多抗性。有比对显示，与生酮饮食外科手术形式显然的，如三庚酸甲基等糖类会通过回补反应，多余TCA（三羟基循环）的尾端副产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯该大学南端医学当中心的科学家们，进一步积极开展非商业性、免费标签续作的临床比对，对三庚酸甲基外科手术作法同步进行审核。比对结果在线发表于8年底11日的JAMA Neuro杂志上。

比对共不属于14名未接受生酮饮食外科手术的1M-依赖M-缺陷综合征的青少年与。介入伎俩为，在病患日常常饮食当中多余食品级三庚酸甲基。

由于大多痉挛猝死不明显，病人或家属的感觉到不足以可用审核。因此，科学家可用量化脑组织电图、神经元无意识学、血液比对、脑组织代谢率的核磁共振检查等伎俩。

比对显示，1名病患（7%）不能显现出棘波；而其他病患在应用三庚酸甲基后，棘波降幅约70%，大部份病人神经元无意识表现以及脑组织代谢率减少。11名病人（78%），长期可用三庚酸脂后未显现出症状。3名病患（21%）表现为胃肠道呕吐，1（7%）名病患外科手术当中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经元功能产生有利影响。另外，比对的观察举例来说可以构成一个关键性的免费性，来审核代谢性脑组织病（尾端代谢副产物无意识障碍）的外科手术作法。

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校对： neuro207