病症猝死：凶手是谁？

抑郁症突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指抑郁症高血压注意到的一种非创伤开放性、非溺水、非抑郁症持续长时间且尸检确定无引发误杀确切病因突然的意外误杀。尽管人们开始重视SUDEP及其似乎具体生命危险主因，但是现阶段对于SUDEP或许仍不明确。

截图脑电图 (Video-EEG) 监测到抑郁症高血压高烧时呼吸心跳停顿，临床医生也观察到强直－阵挛高烧时高血压呼吸心率血压仅极度，即中枢开放性呼吸暂停、导致心动过缓、瞳孔散大，这些似乎引致高血压注意到终期窒期及瓣膜骤停。由此我们推测，抑郁症高烧时引发瓣膜呼吸动态改变机制似乎与SUDEP具体。

先天开放性中枢开放性肾换气缺乏综合征(CCHS)是一种误杀开放性的运动神经元动态极度，临床主要特征是肾换气缺乏以及睡眠中对低氧、高碳酸胱氨酸诱因下降。分析报导学龄前CCHS高血压快速开放性心律失常发生率很高，部分学龄前CCHS高血压需安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

分析已确认CCHS与PHOX2B遗传物质甲基化具体，其中以PHOX2B遗传物质的丙氨酸重复范围极度增量最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等确认PHOX2B遗传物质的丙氨酸重复范围极度增量可引致夜间换气缺乏及抑郁症的注意到。由此推测PHOX2B遗传物质甲基化似乎通过引发瓣膜呼吸动态极度从而引致SUDEP。

在在，布里斯班及澳大利亚历史学家对PHOX2B遗传物质甲基化及抑郁症突发联系进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项分析合共纳入68名抑郁症突发高血压，并对这68名高血压进行PHOX2B遗传物质编码序列测定。整体而言该68名高血压中有5名高血压普遍存在PHOX2B遗传物质甲基化，只有1名高血压为丙氨酸重复范围15个脱氧核糖核酸缺失，另外4名高血压仅为为单指甲基化，PHOX2B遗传物质在丙氨酸重复范围极度增量或点甲基化未测定到。

该项分析提示PHOX2B遗传物质甲基化似乎并不是SUDEP的常见生命危险主因，因此SUDEP病因仍需更进一步分析。

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编辑： neurowj